2022-06-08报道，在一项新的研究中，来自波士顿学院的研究人员报告说，自闭症谱系障碍（ASD）患者之间的行为差异与神经解剖学---大脑的形状---的差异密切相关。这一发现可能有助于了解ASD的原因，并开发个性化的干预措施。相关研究结果发表在2022年6月3日的Science期刊上，论文标题为“Contrastive machine learning reveals the structure of neuroanatomical variation within autism”。

论文通讯作者、波士顿学院博士后研究员Aidas Aglinskas说，“我们发现，不同的ASD患者会有不同的大脑区域受到影响，多亏了AI模拟的大脑，我们能够确定哪些特定的大脑区域在ASD患者中有所不同。此外，将与ASD相关的大脑解剖学差异与不相关的差异分开，揭示了大脑解剖学的个体差异与症状之间的隐藏关系。”

【2】Mol Psych：时钟基因的突变或会导致自闭症谱系障碍的发生

2022-03-31报道，近日，一篇发表在国际杂志Molecular Psychiatry上题为“Autistic-like behavior and cerebellar dysfunction in Bmal1 mutant mice ameliorated by mTORC1 inhibition”的研究报告中，来自明尼苏达大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，昼夜节律钟基因的阻断或许参与到了自闭症谱系障碍的发生过程中。

这些研究模型还揭示了其小脑所产生的损害，或称之为小脑共济失调，此外研究人员进一步研究模型机体小脑中的病理性变化，结果发现了一些能揭示神经发育缺陷的的细胞和分子改变。Christos Gkogkas博士说道，时钟基因的干扰或许是多种形式自闭症发生背后的机制和原因，同时也是其它神经发育障碍的诱因，这或许为科学家们后期进一步深入研究提供了一定的基础。下一步，研究人员计划在ASD中发现并深入研究其它是中国基因，更重要的是，相关研究结果或许能帮助他们开发出新型的治疗性策略。

【3】Molecular Psychiatry：复旦大学王红艳/公晓红合作揭示自闭症核心症状的分子机制

2022-04-16报道，近日，复旦大学附属妇产科医院王红艳教授团队与复旦大学生命科学学院公晓红副教授等在 Molecular Psychiatry 期刊发表了题为：A recurrent SHANK1 mutation implicated in autism spectrum disorder causes autistic-like core behaviors in mice via downregulation of mGluR1-IP3R1-calcium signaling 的研究论文。 该研究通过遗传改造的小鼠模型解析病源性突变的致病效应，揭示了自闭症核心症状的分子机制。

【4】Nature：利用大脑类器官揭示不同的自闭症风险基因对大脑发育产生相同的影响

2022-02-03报道，在一项新的研究中，来自美国哈佛大学和布罗德研究所的研究人员发现三个不同的自闭症风险基因实际上影响着神经形成的相似方面以及发育中的人类大脑中相同类型的神经元。通过在称为“大脑类器官（brain organoid）”的人类大脑微型三维模型中测试这些基因突变，他们发现在这三个风险基因中，每个都存在类似的整体缺陷，尽管每个风险基因都通过独特的潜在分子机制发挥作用。这些结果使人们对自闭症谱系障碍有了更好的了解，并向寻找治疗这种疾病的方法迈出了第一步。相关研究结果于2022年2月2日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes”。

【5】Nature Communications：揭示肠道微生物在自闭症谱系障碍研究中的新机制

2022-03-09报道，中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队在Nature Communications上，发表了题为Changes to gut amino acid transporters and microbiome associated with increased E/I ratio in Chd8+/- mouse model of ASD-like behavior的研究论文，报道了在肠道微生物-肠-脑轴调控ASD的机制研究方面的最新成果。该团队从解析ASD动物模型在神经系统和肠道的表型入手，通过开展菌群定植实验和药物干预实验，探究了肠道微生物对ASD中神经活动的调控机制。该研究首次阐明了氨基酸转运体在肠道微生物调节与ASD相关的神经活动中的作用，揭示了肠道微生物-肠-脑轴双向沟通的新机制。

【6】Science Signaling ：揭示催产素相关信号可能是治疗自闭症的关键

2022-02-04报道，北京大学医学部神经科学研究所、北京大学IDG-麦戈文脑科学研究所王韵教授课题组在 Science 子刊 Science Signaling 发表了题为：Phosphorylation-dependent positive feedback on the oxytocin receptor through the kinase PKD1 contributes to long-term social memory 的研究论文。

该研究发现社交记忆依赖于“爱情激素”催产素相关的信号通路，并进一步揭示了蛋白激酶D1（Protein kinase D1，PKD1）与催产素受体（Oxytocin receptor，OXTR）的相互磷酸化特异性调控内侧杏仁核（Medial amygdala，MeA）介导的长时程社交记忆及其潜在机制。